Caramelito es un ejemplar de raza Pomerania, nacido el 25 de octubre de 2020, propiedad de la Dra. María Fabiana Corteggiano, MP 2218, de la ciudad de Rio Cuarto, Córdoba.

Presenta plan de vacunación y desparasitación interna y externa completa.

El 20/12/20 sufrió un accidente con perforación craneana región del temporal, por un picotazo de un pavo real, que le ocasionó una herida muy sangrante y un shock a consecuencia del trauma y del sangrado.

El tratamiento de urgencia necesitó de varias transfusiones, fluidoterapia agresiva que incluyó manitol, antibioticoterapia, etc.

La recuperación fue muy lenta. Estuvo 15 días sin movilidad y prácticamente su crecimiento quedó detenido, a tal punto que actualmente pesa 900 grs.

A los 8 meses de edad (junio de 2021) se le realizó orquidectomia. En ese momento el perfil bioquímico prequirúrgico y la auscultación cardiopulmonar fueron normales.

No hubo complicaciones anestésicas ni quirúrgicas.

En septiembre del 2021 comienza con dolor en cadera derecha.

Considerando que se trata de una raza toy, se realizó placa radiográfica y se observó una lesión, aparentemente de origen isquémico que en ese momento se atribuyó a una necrosis aséptica de la cabeza femoral.

Se pensó en resolver la misma quirúrgicamente, pero dentro de los estudios prequirúrgicos se realizó un ecocardiograma donde se diagnosticó una alteración de la válvula mitral de grado moderado a grave y otra leve alteración a nivel de la válvula pulmonar. Es importante destacar que estos hallazgos son 3 a 4 meses después de la castración, donde a pesar de que no se realizó electrocardiograma ni ecodoppler, la auscultación torácica fue sin particularidades.

Ante esta situación, se decidió intentar un tratamiento médico paliativo en base a analgésicos y Aines, mientras se le recetó medicación específica para la patología cardíaca, con el objetivo de poder operarlo un tiempo después en condiciones más favorables.   

En enero 2022, comienza a no poder caminar. El dolor que en principio era en la articulación coxofemoral derecha, se empezó a hacer de manifiesto en las demás articulaciones de ambos miembros anteriores y posteriores.

Ante estos cambios, se volvieron a realizar placas radiográficas encontrando una falta de osificación a nivel del cartílago articular en todas las articulaciones estudiadas.

También se realizaron análisis de sangre más completos ante la sospecha de hipotiroidismo de origen congénito, pero los valores de T4, T4L y TSH fueron normales.

 

Placas septiembre de 2021

 

 

Placas Actuales

 

ESTUDIOS SOLICITADOS

 

ELECTROCARDIOGRAFÍA Y ECOCARDIOGRAFÍA

Realizado por: MV Jimena Arri (M.P.4664)

 

INFORMACIÓN DEL PACIENTE

Propietario: Cortegiano

Especie: canino

Paciente: Caramelito

Edad: 1 año y 3 meses

Sexo: M

Raza: Pomerania

Referido por: MV Verónica Tenaglia

 

Anamnesis y Revisación del paciente:

Paciente derivado para estudio cardiológico completo. Revisación: mucosas rosadas, tiempo de llenado capilar.

Auscultación cardiopulmonar:

Sonidos broncovesiculares normales. Soplo sistólico en hemitórax izquierdo 4/6 con PMI en área mitral.

Electrocardiograma:

Taquicardia sinusal.

Ecocardiografía:

Valores obtenidos de las siguientes relaciones:

FS: 49% promedio (24-48%)

FE: 86% (>60%)

DDVI: 21.1 mm

EPR: 0.36 (0.40 -0.50)

Ai/Ao: 2.2 (promedio)

SSPE: conservada (<6mm)

Observaciones:

En las imágenes bidimensionales en ventana paraesternal derecha en eje largo se observa cualitativamente sobrecarga de volumen en cámaras izquierdas, apertura y cierra normal de la válvula tricúspide y aortica. A nivel mitral, las valvas se observan más engrosadas, y en el caso de la valva parietal se la ve acortada y con menor movilidad. Se observa un prolapso de la valva septal hacia la Ai.

En un corte a nivel de la base la relación arteria pulmonar, aorta esta conservada. La relación aurícula izquierda, aorta se ha perdido 2.2 promedio (< 1.6).

En modo M en un corte transversal a nivel de los músculos papilares se pudo observar diámetro y movimiento de la pared ventricular y septal, permitiendo valorar la fuerza de eyección y acortamiento del VI. La fracción de acortamiento (FS) está un poco por encima del rango de referencia, compatible con movimiento hiperdinámico del VI. El espesor parietal relativo (EPR) está por debajo del límite, sugiriendo remodelación del VI, con hipertrofia excéntrica. La separación septal al punto E (SSPE) está conservada. Se realizó mapeo doppler color observándose un jet regurgitante a nivel de la válvula mitral, con flujo turbulento hacia la Ai con dirección hacia el septo interatrial, grado moderado (30-70%). La velocidad del flujo regurgitante es de 4.5m/seg. A nivel de válvula pulmonar se observa un pequeño flujo regurgitante, compatible con insuficiencia.

Los perfiles de flujo valorados:

-Flujo Pulmonar: 0.73m/seg AT/ET: 0.34

-Flujo mitral: E: 0.92m/seg A: 0.89m/seg E/A: 1.03

-Flujo tricuspideo: -

-Flujo aórtico: 1.13m/seg ET: 0.102s

Resto del estudio no se observan masas ni colectas.

 

 

Diagnóstico:

Displasia mitral, con insuficiencia valvular moderada, características morfológicas anormales, y movimiento asincrónico de las valvas. La valva septal es la más afectada, con mayor rigidez en su movimiento, más corta y engrosada. También se observó insuficiencia leve de la válvula pulmonar.

Sugerencias:

Comenzar con medicación por observarse remodelación cardiaca como consecuencia de la valvulopatía congénita.

-Pimobendan 0.25mg/kg cada 12 hs.

-Alimentación categoría senior, y en caso de comida casera controlada en sodio.

-Actividad física moderada.

Próxima consulta:

3 meses.

 

 

 

 

 

¿CUÁL ES SU DIAGNÓSTICO?

 

A continuación lo desarrollamos.

 

 

 

Diagnóstico

Las mucopolisacaridosis (MPS)1 son enfermedades de depósito lisosomal con una incidencia de 1:27.000 que se deben a la actividad deficiente de una enzima que contribuye a la degradación de glicosaminoglicanos.

La enfermedad cardiovascular es un destacado componente de la mayoría de los tipos de MPS incluyendo MPS VII, aunque otros órganos como los pulmones, los huesos, las articulaciones y el cerebro también se ven afectados. 

La enfermedad de la válvula mitral (VM) se presenta a una edad temprana, y puede resultar en regurgitación mitral (MR) y la necesidad de reemplazo de válvula, un procedimiento quirúrgico mayor. MPS VII se debe a una actividad deficiente en β-glucuronidasa (GUSB) y da como resultado la acumulación de los GAG heparán, dermatán y sulfatos de condroitina.

El modelo canino de MPS VII tiene una mutación sin sentido (R166H) en el gen GUSB y se parece mucho a la enfermedad que se observa en los humanos.

Tratamientos actuales para algunos tipos de MPS como el trasplante de células madre de la médula (HSCT) y la terapia de reemplazo enzimático (ERT) no han podido impedir la enfermedad cardíaca.

La terapia génica se está probando en el Departamento de Estudios Clínicos de la Escuela de Medicina Veterinaria de la Universidad de Pennsylvania, Philadelphia, en animales con MPS Neonatal

La administración intravenosa (IV) de un vector retroviral gamma (RV) ha reducido la enfermedad cardiovascular en los modelos caninos de MPS VII, pero tampoco previene todos los aspectos de la enfermedad cardiovascular.

Lamentablemente en nuestro país aún no están disponibles estas nuevas opciones terapéuticas, por lo que los animales afectados no tienen cura.

Una mejor comprensión de la patogenia de la enfermedad cardiaca en la MPS podría llevar al desarrollo de terapias alternativas.

Las principales manifestaciones de la mayoría de los tipos de MP son anormalidades esqueléticas, que se conocen como “disostosis multiplex”, que determina una mala calidad de vida de los pacientes enfermos.

La hipoplasia odontoide puede ocurrir en la columna cervical y en esos casos se asocia con inestabilidad.

El aspecto dorso-anterior de las vértebras lumbares y torácicas puede ser hipoplásico, resultando en el colapso del cuerpo vertebral anterior para crear una vértebra en forma de cuña que puede estar asociado con deformidad de la columna, xifosis (o gibbus), y/o escoliosis.

Los discos intervertebrales pueden degenerarse llevando a la compresión la raíz nerviosa o la de la médula espinal.

El engrosamiento de los ligamentos, la duramadre y las estructuras óseas también pueden contribuir a la compresión de la médula espinal.

La enfermedad de la columna vertebral es lo suficientemente grave como para requerir la cirugía en pacientes humanos con la forma severa de MPS I (Síndrome de Hurler) que exhiben muchas de las manifestaciones musculoesqueléticas del trastorno.

Estudios recientes demostraron que las vértebras lumbares de perros de 6 meses de edad que padecían MPS VII tenían lesiones radiolúcidas cartilaginosas con reducción de calcio y aumento de GAGS, en las regiones ventrales y dorsales, hecho muy sugestivo de un fracaso en convertir el cartílago a hueso durante el desarrollo.

Esto fue probablemente responsable de la disminución de la rigidez y aumento del rango de movimiento encontrado en segmentos lumbares de columna vertebral de los perros con MPS VII.

Adicionalmente, el anillo de disco Fibroso (AF) contenía niveles elevados de GAGS en comparación con el de los animales normales.

Los GAG son polímeros complejos de azúcares sulfatados y N-acetilados que se agregan a las proteínas después de la traducción y sirven para una variedad de funciones biológicas importantes.

Los órganos varían en las cantidades de diferentes GAG que producen, lo que da lugar a diferencias en las manifestaciones clínicas de cada síndrome.

Por ejemplo, el sulfato de heparán (HS) es muy abundante en el cerebro y se desarrolla una enfermedad neurológica en los pacientes que experimentan trastornos por una actividad deficiente de enzimas que son importantes para la degradación del HS (MPS I, MPS II, MPS III y MPS VII).

Por el contrario, como condroitin sulfato (CS) es abundante en el cartílago, los huesos y por lo tanto las enfermedades de las articulaciones son más graves en los pacientes que presentan trastornos con actividad deficiente de enzimas que son críticas para el catabolismo de CS (MPS IV, VI y VII).

En algunos sitios, como las válvulas cardíacas, la acumulación física de GAGs da como resultado el engrosamiento del órgano, lo que causa disfunción a corto plazo.

Hay casos de depósito a nivel de la córnea con alteración o pérdida de la visión.

Caramelito comenzó en estos últimos días con depósitos de GAGs en ojo izquierdo que dan una opacidad que dificulta la visión. 

Sin embargo, en muchos órganos como el cerebro, no está claro cómo se desarrolla la patogenia debida a la acumulación de GAG, en la presentación de los síntomas clínicos.

Quiero agradecer a todos los miembros de la Membresía Onlinevets por los aportes realizados para poder dilucidar este desafiante caso clínico, y muy especialmente a los Dres. Sergio Amaya, Registro Senescyt 10T8R-10-7344, de Ecuador y Fernando Gonzalo Benavides Manrique MP 12406 del Colegio Médico Veterinario del Perú por facilitarnos muchísimos papers que nos ilustraron sobre esta patología tan poco frecuente.

 

 

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