El síndrome del potro frágil se caracteriza como un defecto del tejido conectivo causado por un cambio en el ADN dentro del procolágeno, lisina, gen 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa1 (PLOD1). 

La condición se hereda como un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que un potro solo se verá afectado por el trastorno si tiene dos copias de la mutación. 

Los potros afectados suelen nacer con lesiones cutáneas extensas debido a una piel anormalmente delgada y frágil, y otras anomalías musculoesqueléticas que los llevan a ser abortados, nacidos muertos o sacrificados poco después del nacimiento.

Dada su asociación histórica con Warmbloods, la condición se llamó síndrome del potro frágil de Warmblood (WFFS). Sin embargo, la Dra. Rebecca Bellone y su equipo en VGL, UC Davis identificaron recientemente este cambio en el ADN del gen PLOD1 en otras razas, lo que la llevó a acercarse al Laboratorio de Embarazo Equino de RVC para detectar la afección en su biobanco de casos clínicos de pérdida de embarazo.

Los investigadores del Royal Veterinary College (RVC), con el Laboratorio de Genética Veterinaria Davis (VGL) de la Universidad de California y los Laboratorios Rossdales, Newmarket, vinculan el mismo cambio en el ADN del gen PLOD1 con las mismas anomalías del desarrollo descritas en los potros Warmblood afectados. El estudio fue publicado recientemente en Equine Veterinary Journal.

El resultado es una actualización propuesta del nombre de la afección a síndrome del potro frágil para reflejar estos hallazgos y garantizar el uso apropiado de los métodos de prueba. 

La publicación también describe la presentación clínica de la afección antes del parto de un potro con FFS, lo que indica la necesidad de una nueva investigación que se centre en definir los criterios de diagnóstico para FFS antes de la pérdida del embarazo.

El estudio destaca la importancia de las pruebas genéticas para FFS en razas de caballos que portan la mutación genética para informar las decisiones de reproducción y evitar la producción de potros afectados.

Foto y fuente: RVC